SIX3

SIX3
Ідентифікатори
Символи SIX3, HPE2, SIX homeobox 3
Зовнішні ІД OMIM: 603714 MGI: 102764 HomoloGene: 3947 GeneCards: SIX3
Пов'язані генетичні захворювання
holoprosencephaly 2, schizencephaly[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція

GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding
DNA binding
sequence-specific DNA binding
GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity
GO:0001105 transcription coactivator activity
histone deacetylase binding
GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific
GO:0001948, GO:0016582 protein binding
transcription factor activity, RNA polymerase II distal enhancer sequence-specific binding
transcription corepressor binding
signaling receptor binding
GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific
GO:0000975 transcription cis-regulatory region binding

Клітинна компонента

клітинне ядро
transcription regulator complex

Біологічний процес

розвиток ока
forebrain anterior/posterior pattern specification
pituitary gland development
GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated
negative regulation of neuron differentiation
proximal/distal axis specification
lens fiber cell apoptotic process
protein import into nucleus
neuroblast differentiation
forebrain dorsal/ventral pattern formation
optic vesicle morphogenesis
negative regulation of Wnt signaling pathway
apoptotic process involved in development
transcription by RNA polymerase II
regulation of neural precursor cell proliferation
transcription, DNA-templated
regulation of neural retina development
multicellular organism development
telencephalon regionalization
diencephalon development
telencephalon development
brain development
lens development in camera-type eye
lens fiber cell differentiation
regulation of cell population proliferation
regulation of neuroblast proliferation
lens induction in camera-type eye
epithelial cell maturation
neuroblast migration
circadian behavior
camera-type eye development
GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated
cell proliferation in forebrain
GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II
зір
regulation of cell cycle phase transition
GO:1903374 anatomical structure development

Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
6496
20473
Ensembl
ENSG00000138083
ENSMUSG00000038805
UniProt
O95343
Q62233
RefSeq (мРНК)
NM_005413
NM_011381
RefSeq (білок)
NP_005404
NP_035511
Локус (UCSC) Хр. 2: 44.94 – 44.95 Mb Хр. 17: 85.92 – 85.94 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

SIX3 (англ. SIX homeobox 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 332 амінокислот, а молекулярна маса — 35 487[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MVFRSPLDLYSSHFLLPNFADSHHRSILLASSGGGNGAGGGGGAGGGSGG
GNGAGGGGAGGAGGGGGGGSRAPPEELSMFQLPTLNFSPEQVASVCETLE
ETGDIERLGRFLWSLPVAPGACEAINKHESILRARAVVAFHTGNFRDLYH
ILENHKFTKESHGKLQAMWLEAHYQEAEKLRGRPLGPVDKYRVRKKFPLP
RTIWDGEQKTHCFKERTRSLLREWYLQDPYPNPSKKRELAQATGLTPTQV
GNWFKNRRQRDRAAAAKNRLQHQAIGPSGMRSLAEPGCPTHGSAESPSTA
ASPTTSVSSLTERADTGTSILSVTSSDSECDV

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

  • Leppert G.S., Yang J.-M., Sundin O.H. (1999). Sequence and location of SIX3, a homeobox gene expressed in the human eye. Ophthalmic Genet. 20: 7—21. PMID 10415461 DOI:10.1076/opge.20.1.7.2298
  • Lopez-Rios J., Tessmar K., Loosli F., Wittbrodt J., Bovolenta P. (2003). Six3 and Six6 activity is modulated by members of the groucho family. Development. 130: 185—195. PMID 12441302 DOI:10.1242/dev.00185
  • Laflamme C., Filion C., Labelle Y. (2004). Functional characterization of SIX3 homeodomain mutations in holoprosencephaly: interaction with the nuclear receptor NR4A3/NOR1. Hum. Mutat. 24: 502—508. PMID 15523651 DOI:10.1002/humu.20102
  • Del Bene F., Tessmar-Raible K., Wittbrodt J. (2004). Direct interaction of geminin and Six3 in eye development. Nature. 427: 745—749. PMID 14973488 DOI:10.1038/nature02292
  • Ribeiro L.A., El-Jaick K.B., Muenke M., Richieri-Costa A. (2006). SIX3 mutations with holoprosencephaly. Am. J. Med. Genet. A. 140: 2577—2583. PMID 17001667 DOI:10.1002/ajmg.a.31377

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з SIX3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10889 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.
  5. UniProt, O95343 (англ.) . Архів оригіналу за 4 лютого 2017. Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

  • Хромосома 2
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»

 
Фактори транскрипції та внутрішньоклітинні рецептори
 
(1) Основні домени
(1.1) Лейцинова застібка (bZIP)
(1.2) Спіраль-петля-спіраль (bHLH)
(1.3) Спіраль-петля-спіраль
/ Лейцинова застібка
(bHLH-ZIP)
(1.4) NF-1
(1.5) RF-X
(1.6) Спіраль-інтервал-спіраль (bHSH)
 
(2) Цинк-координовані домени ДНК
(2.1)Ядерні рецептори з цинковими пальцями (Cys4)
підродина 1
підродина 2
підродина 3
підродина 4
підродина 5
підродина 6
підродина 0
(2.2) Інші цинкові пальці Cys4
(2.3) Cys2His2 з доменом цинкових пальців
(2.4) Cys6 цистеїн-цинковий кластер
(2.5) Цинкові пальці іншого складу
(2.6) WRKY
  • WRKY
 
(3) Домени спіраль-поворот-спіраль
(3.1) Гомеобокс
(3.2) Парний бокс
(3.3) Вилкова головка / Крилата спіраль
(3.4) Фактори теплового шоку
(3.5) Триптофановий кластер
(3.6) Домен транскрипційний енхансер
 
(4) Бета-складчасті фактори з незначним жолобковим контактом
(4.1) RHR
(4.2) STAT
(4.3) p53
(4.4) MADS
(4.6) TATA
(4.7) Високомобільна група
(4.9) Grainyhead
(4.10) Домен холодового шоку
(4.11) Runt
 
(0) Інші фактори транскрипції
(0.2) HMGI(Y)
(0.3) Pocket домен
(0.5) AP2/EREBP-подібні
  • AP2
  • EREBP
  • B3
(0.6) Інші