KMT2C |
---|
|
Наявні структури |
---|
PDB | Пошук ортологів: PDBe RCSB | Список кодів PDB | 2YSM, 2YUK, 3UVL, 4ERY, 5F59, 5F6K | | |
Ідентифікатори |
---|
Символи | KMT2C, HALR, MLL3, lysine methyltransferase 2C, KLEFS2 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 606833 MGI: 2444959 HomoloGene: 46480 GeneCards: KMT2C |
---|
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • GO:0102674, GO:0102675 methyltransferase activity • transferase activity • DNA binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • histone methyltransferase activity (H3-K4 specific) • зв'язування з іоном металу • acyltransferase activity • histone-lysine N-methyltransferase activity • RNA binding • GO:0001105 transcription coactivator activity • GO:0031493 histone binding |
---|
Клітинна компонента | • MLL3/4 complex • клітинне ядро • нуклеоплазма • histone methyltransferase complex |
---|
Біологічний процес | • histone lysine methylation • Метилювання • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • transcription, DNA-templated • histone H3-K4 methylation • regulation of megakaryocyte differentiation • GO:0031497, GO:0006336, GO:0034724, GO:0001301, GO:0007580, GO:0034652, GO:0010847 chromatin organization • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 7: 152.13 – 152.44 Mb | н/д |
---|
PubMed search | [1] | [2] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
KMT2C (англ. Lysine methyltransferase 2C) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 4 911 амінокислот, а молекулярна маса — 541 370[4].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MSSEEDKSVE | | QPQPPPPPPE | | EPGAPAPSPA | | AADKRPRGRP | | RKDGASPFQR |
ARKKPRSRGK | | TAVEDEDSMD | | GLETTETETI | | VETEIKEQSA | | EEDAEAEVDN |
SKQLIPTLQR | | SVSEESANSL | | VSVGVEAKIS | | EQLCAFCYCG | | EKSSLGQGDL |
KQFRITPGFI | | LPWRNQPSNK | | KDIDDNSNGT | | YEKMQNSAPR | | KQRGQRKERS |
PQQNIVSCVS | | VSTQTASDDQ | | AGKLWDELSL | | VGLPDAIDIQ | | ALFDSTGTCW |
AHHRCVEWSL | | GVCQMEEPLL | | VNVDKAVVSG | | STERCAFCKH | | LGATIKCCEE |
KCTQMYHYPC | | AAGAGTFQDF | | SHIFLLCPEH | | IDQAPERSKE | | DANCAVCDSP |
GDLLDQFFCT | | TCGQHYHGMC | | LDIAVTPLKR | | AGWQCPECKV | | CQNCKQSGED |
SKMLVCDTCD | | KGYHTFCLQP | | VMKSVPTNGW | | KCKNCRICIE | | CGTRSSSQWH |
HNCLICDNCY | | QQQDNLCPFC | | GKCYHPELQK | | DMLHCNMCKR | | WVHLECDKPT |
DHELDTQLKE | | EYICMYCKHL | | GAEMDRLQPG | | EEVEIAELTT | | DYNNEMEVEG |
PEDQMVFSEQ | | AANKDVNGQE | | STPGIVPDAV | | QVHTEEQQKS | | HPSESLDTDS |
LLIAVSSQHT | | VNTELEKQIS | | NEVDSEDLKM | | SSEVKHICGE | | DQIEDKMEVT |
ENIEVVTHQI | | TVQQEQLQLL | | EEPETVVSRE | | ESRPPKLVME | | SVTLPLETLV |
SPHEESISLC | | PEEQLVIERL | | QGEKEQKENS | | ELSTGLMDSE | | MTPTIEGCVK |
DVSYQGGKSI | | KLSSETESSF | | SSSADISKAD | | VSSSPTPSSD | | LPSHDMLHNY |
PSALSSSAGN | | IMPTTYISVT | | PKIGMGKPAI | | TKRKFSPGRP | | RSKQGAWSTH |
NTVSPPSWSP | | DISEGREIFK | | PRQLPGSAIW | | SIKVGRGSGF | | PGKRRPRGAG |
LSGRGGRGRS | | KLKSGIGAVV | | LPGVSTADIS | | SNKDDEENSM | | HNTVVLFSSS |
DKFTLNQDMC | | VVCGSFGQGA | | EGRLLACSQC | | GQCYHPYCVS | | IKITKVVLSK |
GWRCLECTVC | | EACGKATDPG | | RLLLCDDCDI | | SYHTYCLDPP | | LQTVPKGGWK |
CKWCVWCRHC | | GATSAGLRCE | | WQNNYTQCAP | | CASLSSCPVC | | YRNYREEDLI |
LQCRQCDRWM | | HAVCQNLNTE | | EEVENVADIG | | FDCSMCRPYM | | PASNVPSSDC |
CESSLVAQIV | | TKVKELDPPK | | TYTQDGVCLT | | ESGMTQLQSL | | TVTVPRRKRS |
KPKLKLKIIN | | QNSVAVLQTP | | PDIQSEHSRD | | GEMDDSREGE | | LMDCDGKSES |
SPEREAVDDE | | TKGVEGTDGV | | KKRKRKPYRP | | GIGGFMVRQR | | SRTGQGKTKR |
SVIRKDSSGS | | ISEQLPCRDD | | GWSEQLPDTL | | VDESVSVTES | | TEKIKKRYRK |
RKNKLEETFP | | AYLQEAFFGK | | DLLDTSRQSK | | ISLDNLSEDG | | AQLLYKTNMN |
TGFLDPSLDP | | LLSSSSAPTK | | SGTHGPADDP | | LADISEVLNT | | DDDILGIISD |
DLAKSVDHSD | | IGPVTDDPSS | | LPQPNVNQSS | | RPLSEEQLDG | | ILSPELDKMV |
TDGAILGKLY | | KIPELGGKDV | | EDLFTAVLSP | | ANTQPTPLPQ | | PPPPTQLLPI |
HNQDAFSRMP | | LMNGLIGSSP | | HLPHNSLPPG | | SGLGTFSAIA | | QSSYPDARDK |
NSAFNPMASD | | PNNSWTSSAP | | TVEGENDTMS | | NAQRSTLKWE | | KEEALGEMAT |
VAPVLYTNIN | | FPNLKEEFPD | | WTTRVKQIAK | | LWRKASSQER | | APYVQKARDN |
RAALRINKVQ | | MSNDSMKRQQ | | QQDSIDPSSR | | IDSELFKDPL | | KQRESEHEQE |
WKFRQQMRQK | | SKQQAKIEAT | | QKLEQVKNEQ | | QQQQQQQFGS | | QHLLVQSGSD |
TPSSGIQSPL | | TPQPGNGNMS | | PAQSFHKELF | | TKQPPSTPTS | | TSSDDVFVKP |
QAPPPPPAPS | | RIPIQDSLSQ | | AQTSQPPSPQ | | VFSPGSSNSR | | PPSPMDPYAK |
MVGTPRPPPV | | GHSFSRRNSA | | APVENCTPLS | | SVSRPLQMNE | | TTANRPSPVR |
DLCSSSTTNN | | DPYAKPPDTP | | RPVMTDQFPK | | SLGLSRSPVV | | SEQTAKGPIA |
AGTSDHFTKP | | SPRADVFQRQ | | RIPDSYARPL | | LTPAPLDSGP | | GPFKTPMQPP |
PSSQDPYGSV | | SQASRRLSVD | | PYERPALTPR | | PIDNFSHNQS | | NDPYSQPPLT |
PHPAVNESFA | | HPSRAFSQPG | | TISRPTSQDP | | YSQPPGTPRP | | VVDSYSQSSG |
TARSNTDPYS | | QPPGTPRPTT | | VDPYSQQPQT | | PRPSTQTDLF | | VTPVTNQRHS |
DPYAHPPGTP | | RPGISVPYSQ | | PPATPRPRIS | | EGFTRSSMTR | | PVLMPNQDPF |
LQAAQNRGPA | | LPGPLVRPPD | | TCSQTPRPPG | | PGLSDTFSRV | | SPSAARDPYD |
QSPMTPRSQS | | DSFGTSQTAH | | DVADQPRPGS | | EGSFCASSNS | | PMHSQGQQFS |
GVSQLPGPVP | | TSGVTDTQNT | | VNMAQADTEK | | LRQRQKLREI | | ILQQQQQKKI |
AGRQEKGSQD | | SPAVPHPGPL | | QHWQPENVNQ | | AFTRPPPPYP | | GNIRSPVAPP |
LGPRYAVFPK | | DQRGPYPPDV | | ASMGMRPHGF | | RFGFPGGSHG | | TMPSQERFLV |
PPQQIQGSGV | | SPQLRRSVSV | | DMPRPLNNSQ | | MNNPVGLPQH | | FSPQSLPVQQ |
HNILGQAYIE | | LRHRAPDGRQ | | RLPFSAPPGS | | VVEASSNLRH | | GNFIPRPDFP |
GPRHTDPMRR | | PPQGLPNQLP | | VHPDLEQVPP | | SQQEQGHSVH | | SSSMVMRTLN |
HPLGGEFSEA | | PLSTSVPSET | | TSDNLQITTQ | | PSDGLEEKLD | | SDDPSVKELD |
VKDLEGVEVK | | DLDDEDLENL | | NLDTEDGKVV | | ELDTLDNLET | | NDPNLDDLLR |
SGEFDIIAYT | | DPELDMGDKK | | SMFNEELDLP | | IDDKLDNQCV | | SVEPKKKEQE |
NKTLVLSDKH | | SPQKKSTVTN | | EVKTEVLSPN | | SKVESKCETE | | KNDENKDNVD |
TPCSQASAHS | | DLNDGEKTSL | | HPCDPDLFEK | | RTNRETAGPS | | ANVIQASTQL |
PAQDVINSCG | | ITGSTPVLSS | | LLANEKSDNS | | DIRPSGSPPP | | PTLPASPSNH |
VSSLPPFIAP | | PGRVLDNAMN | | SNVTVVSRVN | | HVFSQGVQVN | | PGLIPGQSTV |
NHSLGTGKPA | | TQTGPQTSQS | | GTSSMSGPQQ | | LMIPQTLAQQ | | NRERPLLLEE |
QPLLLQDLLD | | QERQEQQQQR | | QMQAMIRQRS | | EPFFPNIDFD | | AITDPIMKAK |
MVALKGINKV | | MAQNNLGMPP | | MVMSRFPFMG | | QVVTGTQNSE | | GQNLGPQAIP |
QDGSITHQIS | | RPNPPNFGPG | | FVNDSQRKQY | | EEWLQETQQL | | LQMQQKYLEE |
QIGAHRKSKK | | ALSAKQRTAK | | KAGREFPEED | | AEQLKHVTEQ | | QSMVQKQLEQ |
IRKQQKEHAE | | LIEDYRIKQQ | | QQCAMAPPTM | | MPSVQPQPPL | | IPGATPPTMS |
QPTFPMVPQQ | | LQHQQHTTVI | | SGHTSPVRMP | | SLPGWQPNSA | | PAHLPLNPPR |
IQPPIAQLPI | | KTCTPAPGTV | | SNANPQSGPP | | PRVEFDDNNP | | FSESFQERER |
KERLREQQER | | QRIQLMQEVD | | RQRALQQRME | | MEQHGMVGSE | | ISSSRTSVSQ |
IPFYSSDLPC | | DFMQPLGPLQ | | QSPQHQQQMG | | QVLQQQNIQQ | | GSINSPSTQT |
FMQTNERRQV | | GPPSFVPDSP | | SIPVGSPNFS | | SVKQGHGNLS | | GTSFQQSPVR |
PSFTPALPAA | | PPVANSSLPC | | GQDSTITHGH | | SYPGSTQSLI | | QLYSDIIPEE |
KGKKKRTRKK | | KRDDDAESTK | | APSTPHSDIT | | APPTPGISET | | TSTPAVSTPS |
ELPQQADQES | | VEPVGPSTPN | | MAAGQLCTEL | | ENKLPNSDFS | | QATPNQQTYA |
NSEVDKLSME | | TPAKTEEIKL | | EKAETESCPG | | QEEPKLEEQN | | GSKVEGNAVA |
CPVSSAQSPP | | HSAGAPAAKG | | DSGNELLKHL | | LKNKKSSSLL | | NQKPEGSICS |
EDDCTKDNKL | | VEKQNPAEGL | | QTLGAQMQGG | | FGCGNQLPKT | | DGGSETKKQR |
SKRTQRTGEK | | AAPRSKKRKK | | DEEEKQAMYS | | STDTFTHLKQ | | QNNLSNPPTP |
PASLPPTPPP | | MACQKMANGF | | ATTEELAGKA | | GVLVSHEVTK | | TLGPKPFQLP |
FRPQDDLLAR | | ALAQGPKTVD | | VPASLPTPPH | | NNQEELRIQD | | HCGDRDTPDS |
FVPSSSPESV | | VGVEVSRYPD | | LSLVKEEPPE | | PVPSPIIPIL | | PSTAGKSSES |
RRNDIKTEPG | | TLYFASPFGP | | SPNGPRSGLI | | SVAITLHPTA | | AENISSVVAA |
FSDLLHVRIP | | NSYEVSSAPD | | VPSMGLVSSH | | RINPGLEYRQ | | HLLLRGPPPG |
SANPPRLVSS | | YRLKQPNVPF | | PPTSNGLSGY | | KDSSHGIAES | | AALRPQWCCH |
CKVVILGSGV | | RKSFKDLTLL | | NKDSRESTKR | | VEKDIVFCSN | | NCFILYSSTA |
QAKNSENKES | | IPSLPQSPMR | | ETPSKAFHQY | | SNNISTLDVH | | CLPQLPEKAS |
PPASPPIAFP | | PAFEAAQVEA | | KPDELKVTVK | | LKPRLRAVHG | | GFEDCRPLNK |
KWRGMKWKKW | | SIHIVIPKGT | | FKPPCEDEID | | EFLKKLGTSL | | KPDPVPKDYR |
KCCFCHEEGD | | GLTDGPARLL | | NLDLDLWVHL | | NCALWSTEVY | | ETQAGALINV |
ELALRRGLQM | | KCVFCHKTGA | | TSGCHRFRCT | | NIYHFTCAIK | | AQCMFFKDKT |
MLCPMHKPKG | | IHEQELSYFA | | VFRRVYVQRD | | EVRQIASIVQ | | RGERDHTFRV |
GSLIFHTIGQ | | LLPQQMQAFH | | SPKALFPVGY | | EASRLYWSTR | | YANRRCRYLC |
SIEEKDGRPV | | FVIRIVEQGH | | EDLVLSDISP | | KGVWDKILEP | | VACVRKKSEM |
LQLFPAYLKG | | EDLFGLTVSA | | VARIAESLPG | | VEACENYTFR | | YGRNPLMELP |
LAVNPTGCAR | | SEPKMSAHVK | | RFVLRPHTLN | | STSTSKSFQS | | TVTGELNAPY |
SKQFVHSKSS | | QYRKMKTEWK | | SNVYLARSRI | | QGLGLYAARD | | IEKHTMVIEY |
IGTIIRNEVA | | NRKEKLYESQ | | NRGVYMFRMD | | NDHVIDATLT | | GGPARYINHS |
CAPNCVAEVV | | TFERGHKIII | | SSSRRIQKGE | | ELCYDYKFDF | | EDDQHKIPCH |
CGAVNCRKWM | | N |
Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, активаторів, ацилтрансфераз, регуляторів хроматину, метилтрансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК, S-аденозил-L-метіоніном. Локалізований у ядрі.
Література
- Ruault M., Brun M.-E., Ventura M., Roizes G., De Sario A. (2002). MLL3, a new human member of the TRX/MLL gene family, maps to 7q36, a chromosome region frequently deleted in myeloid leukaemia. Gene. 284: 73—81. PMID 11891048 DOI:10.1016/S0378-1119(02)00392-X
- Nagase T., Kikuno R., Ishikawa K., Hirosawa M., Ohara O. (2000). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVII. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res. 7: 143—150. PMID 10819331 DOI:10.1093/dnares/7.2.143
- Tan Y.C., Chow V.T. (2001). Novel human HALR (MLL3) gene encodes a protein homologous to ALR and to ALL-1 involved in leukemia, and maps to chromosome 7q36 associated with leukemia and developmental defects. Cancer Detect. Prev. 25: 454—469. PMID 11718452
Примітки
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:13726 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q8NEZ4 (англ.) . Архів оригіналу за 26 серпня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
|
---|
| (1) Основні домени |
---|
| (1.1) Лейцинова застібка (bZIP) | |
---|
| (1.2) Спіраль-петля-спіраль (bHLH) | |
---|
| (1.3) Спіраль-петля-спіраль / Лейцинова застібка (bHLH-ZIP) | |
---|
| (1.4) NF-1 | |
---|
| (1.5) RF-X | |
---|
| (1.6) Спіраль-інтервал-спіраль (bHSH) | |
---|
|
| | (2) Цинк-координовані домени ДНК |
---|
| (2.1)Ядерні рецептори з цинковими пальцями (Cys4) | підродина 1 | |
---|
| підродина 2 | |
---|
| підродина 3 | - Стероїдні гормони
- Естроген-зв'язувальні
|
---|
| підродина 4 | |
---|
| підродина 5 | |
---|
| підродина 6 | |
---|
| підродина 0 | |
---|
|
---|
| (2.2) Інші цинкові пальці Cys4 | |
---|
| (2.3) Cys2His2 з доменом цинкових пальців | |
---|
| (2.4) Cys6 цистеїн-цинковий кластер | |
---|
| (2.5) Цинкові пальці іншого складу | |
---|
| (2.6) WRKY | |
---|
|
| | (3) Домени спіраль-поворот-спіраль |
---|
| (3.1) Гомеобокс | |
---|
| (3.2) Парний бокс | |
---|
| (3.3) Вилкова головка / Крилата спіраль | |
---|
| (3.4) Фактори теплового шоку | |
---|
| (3.5) Триптофановий кластер | |
---|
| (3.6) Домен транскрипційний енхансер | |
---|
|
| | (4) Бета-складчасті фактори з незначним жолобковим контактом |
---|
| (4.1) RHR | |
---|
| (4.2) STAT | |
---|
| (4.3) p53 | |
---|
| (4.4) MADS | |
---|
| (4.6) TATA | |
---|
| (4.7) Високомобільна група | |
---|
| (4.9) Grainyhead | |
---|
| (4.10) Домен холодового шоку | |
---|
| (4.11) Runt | |
---|
|
| | (0) Інші фактори транскрипції |
---|
| (0.2) HMGI(Y) | |
---|
| (0.3) Pocket домен | |
---|
| (0.5) AP2/EREBP-подібні | |
---|
| (0.6) Інші | |
---|
|
|
|