UGT1A4

Ідентифікатори

Символи

UGT1A4, HUG-BR2, UDPGT, UDPGT 1-4, UGT-1D, UGT1-04, UGT1.4, UGT1D, UGT1A4S, UDP glucuronosyltransferase family 1 member A4, UGT1-01, UGT-1A, UGT1A, hUG-BR1, UGT1, GNT1, UGT1.1, UGT1A1

Зовнішні ІД

OMIM: 606429 MGI: 3032634 HomoloGene: 88621 GeneCards: UGT1A4

Онтологія гена
Молекулярна функція	• transferase activity • retinoic acid binding • hexosyltransferase activity • protein homodimerization activity • glycosyltransferase activity • protein heterodimerization activity • enzyme binding • glucuronosyltransferase activity • UDP-glycosyltransferase activity
Клітинна компонента	• integral component of membrane • endoplasmic reticulum membrane • мембрана • внутрішньоклітинна мембранна органела • ендоплазматичний ретикулум
Біологічний процес	• negative regulation of cellular glucuronidation • heme catabolic process • cellular glucuronidation • xenobiotic glucuronidation • обмін речовин • negative regulation of glucuronosyltransferase activity • negative regulation of fatty acid metabolic process • bilirubin conjugation • flavonoid glucuronidation
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


54657


394433

Ensembl


ENSG00000244474


ENSMUSG00000089943

UniProt


P22310


н/д

RefSeq (мРНК)


NM_007120


NM_201643

RefSeq (білок)


NP_009051


н/д

Локус (UCSC)

Хр. 2: 233.72 – 233.77 Mb

Хр. 1: 88.09 – 88.15 Mb

PubMed search

^[1]

^[2]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

UGT1A4 (англ. UDP glucuronosyltransferase family 1 member A4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. ^[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 534 амінокислот, а молекулярна маса — 60 025^[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MARGLQVPLP	RLATGLLLLL	SVQPWAESGK	VLVVPTDGSP	WLSMREALRE
LHARGHQAVV	LTPEVNMHIK	EEKFFTLTAY	AVPWTQKEFD	RVTLGYTQGF
FETEHLLKRY	SRSMAIMNNV	SLALHRCCVE	LLHNEALIRH	LNATSFDVVL
TDPVNLCGAV	LAKYLSIPAV	FFWRYIPCDL	DFKGTQCPNP	SSYIPKLLTT
NSDHMTFLQR	VKNMLYPLAL	SYICHTFSAP	YASLASELFQ	REVSVVDLVS
YASVWLFRGD	FVMDYPRPIM	PNMVFIGGIN	CANGKPLSQE	FEAYINASGE
HGIVVFSLGS	MVSEIPEKKA	MAIADALGKI	PQTVLWRYTG	TRPSNLANNT
ILVKWLPQND	LLGHPMTRAF	ITHAGSHGVY	ESICNGVPMV	MMPLFGDQMD
NAKRMETKGA	GVTLNVLEMT	SEDLENALKA	VINDKSYKEN	IMRLSSLHKD
RPVEPLDLAV	FWVEFVMRHK	GAPHLRPAAH	DLTWYQYHSL	DVIGFLLAVV
LTVAFITFKC	CAYGYRKCLG	KKGRVKKAHK	SKTH

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, глікозилтрансфераз. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, мікросомах.

Література

Zhang T., Haws P., Wu Q. (2004). Multiple variable first exons: a mechanism for cell- and tissue-specific gene regulation. Genome Res. 14: 79—89. PMID 14672974 DOI:10.1101/gr.1225204
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Bellemare J., Rouleau M., Girard H., Harvey M., Guillemette C. (2010). Alternatively spliced products of the UGT1A gene interact with the enzymatically active proteins to inhibit glucuronosyltransferase activity in vitro. Drug Metab. Dispos. 38: 1785—1789. PMID 20610558 DOI:10.1124/dmd.110.034835
Moghrabi N., Clarke D.J., Boxer M., Burchell B. (1993). Identification of an A-to-G missense mutation in exon 2 of the UGT1 gene complex that causes Crigler-Najjar syndrome type 2. Genomics. 18: 171—173. PMID 8276413 DOI:10.1006/geno.1993.1451
Menard V., Girard H., Harvey M., Perusse L., Guillemette C. (2009). Analysis of inherited genetic variations at the UGT1 locus in the French-Canadian population. Hum. Mutat. 30: 677—687. PMID 19204906 DOI:10.1002/humu.20946
Ritter J.K., Crawford J.M., Owens I.S. (1991). Cloning of two human liver bilirubin UDP-glucuronosyltransferase cDNAs with expression in COS-1 cells. J. Biol. Chem. 266: 1043—1047. PMID 1898728

Примітки

↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:12536 (англ.) . Архів оригіналу за 1 серпня 2016. Процитовано 29 серпня 2017.
↑ UniProt, P22310 (англ.) . Архів оригіналу за 18 липня 2017. Процитовано 29 серпня 2017.