TGFBI

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
1X3B, 2LTB, 2LTC, 2VXP

Ідентифікатори

Символи

TGFBI, BIGH3, CDB1, CDG2, CDGG1, CSD, CSD1, CSD2, CSD3, EBMD, LCD1, transforming growth factor beta induced

Зовнішні ІД

OMIM: 601692 MGI: 99959 HomoloGene: 37294 GeneCards: TGFBI

Пов'язані генетичні захворювання

epithelial basement membrane dystrophy, Thiel-Behnke corneal dystrophy, Reis-Bücklers corneal dystrophy, granular corneal dystrophy type II, Гранулярна дистрофія рогівки І типу^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• integrin binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • collagen binding • extracellular matrix binding • extracellular matrix structural constituent • cell adhesion molecule binding
Клітинна компонента	• GO:0005578 Позаклітинна матриця • базальна мембрана • trans-Golgi network • клітинна мембрана • екзосома • міжклітинний простір • extracellular region • collagen-containing extracellular matrix
Біологічний процес	• negative regulation of cell adhesion • проліферація • chondrocyte differentiation • Ангіогенез • відповідь на стимул • зір • адгезія клітин • extracellular matrix organization
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


7045


21810

Ensembl


ENSG00000120708


ENSMUSG00000035493

UniProt


Q15582


P82198

RefSeq (мРНК)


NM_000358


NM_009369

RefSeq (білок)


NP_000349


NP_033395

Локус (UCSC)

Хр. 5: 136.03 – 136.06 Mb

Хр. 13: 56.76 – 56.79 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

TGFBI (англ. Transforming growth factor beta induced) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 683 амінокислот, а молекулярна маса — 74 681^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MALFVRLLAL	ALALALGPAA	TLAGPAKSPY	QLVLQHSRLR	GRQHGPNVCA
VQKVIGTNRK	YFTNCKQWYQ	RKICGKSTVI	SYECCPGYEK	VPGEKGCPAA
LPLSNLYETL	GVVGSTTTQL	YTDRTEKLRP	EMEGPGSFTI	FAPSNEAWAS
LPAEVLDSLV	SNVNIELLNA	LRYHMVGRRV	LTDELKHGMT	LTSMYQNSNI
QIHHYPNGIV	TVNCARLLKA	DHHATNGVVH	LIDKVISTIT	NNIQQIIEIE
DTFETLRAAV	AASGLNTMLE	GNGQYTLLAP	TNEAFEKIPS	ETLNRILGDP
EALRDLLNNH	ILKSAMCAEA	IVAGLSVETL	EGTTLEVGCS	GDMLTINGKA
IISNKDILAT	NGVIHYIDEL	LIPDSAKTLF	ELAAESDVST	AIDLFRQAGL
GNHLSGSERL	TLLAPLNSVF	KDGTPPIDAH	TRNLLRNHII	KDQLASKYLY
HGQTLETLGG	KKLRVFVYRN	SLCIENSCIA	AHDKRGRYGT	LFTMDRVLTP
PMGTVMDVLK	GDNRFSMLVA	AIQSAGLTET	LNREGVYTVF	APTNEAFRAL
PPRERSRLLG	DAKELANILK	YHIGDEILVS	GGIGALVRLK	SLQGDKLEVS
LKNNVVSVNK	EPVAEPDIMA	TNGVVHVITN	VLQPPANRPQ	ERGDELADSA
LEIFKQASAF	SRASQRSVRL	APVYQKLLER	MKH

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинна адгезія, поліморфізм. Локалізований у позаклітинному матриксі. Також секретований назовні.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Lukassen M.V., Scavenius C., Thoegersen I.B., Enghild J.J. (2016). Disulfide bond pattern of transforming growth factor beta-induced protein. Biochemistry. 55: 5610—5621. PMID 27609313 DOI:10.1021/acs.biochem.6b00694
Escribano J., Hernando N., Ghosh S., Crabb J., Coca-Prados M. (1994). cDNA from human ocular ciliary epithelium homologous to beta ig-h3 is preferentially expressed as an extracellular protein in the corneal epithelium. J. Cell. Physiol. 160: 511—521. PMID 8077289 DOI:10.1002/jcp.1041600314
Fujiki K., Nakayasu K., Kanai A. (2001). Corneal dystrophies in Japan. J. Hum. Genet. 46: 431—435. PMID 11501939 DOI:10.1007/s100380170041
Hirano K., Hotta Y., Fujiki K., Kanai A. (2000). Corneal amyloidosis caused by Leu518Pro mutation of betaig-h3 gene. Br. J. Ophthalmol. 84: 583—585. PMID 10837380 DOI:10.1136/bjo.84.6.583
Chakravarthi S.V.V.K., Kannabiran C., Sridhar M.S., Vemuganti G.K. (2005). TGFBI gene mutations causing lattice and granular corneal dystrophies in Indian patients. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 46: 121—125. PMID 15623763 DOI:10.1167/iovs.04-0440

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з TGFBI переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11771 (англ.) . Процитовано 5 вересня 2017.
↑ UniProt, Q15582 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 5 вересня 2017.