MCOLN1

Ідентифікатори

Символи

MCOLN1, MG-2, ML4, MLIV, MST080, MSTP080, TRP-ML1, TRPM-L1, TRPML1, mucolipin 1, ML1, mucolipin TRP cation channel 1

Зовнішні ІД

OMIM: 605248 MGI: 1890498 HomoloGene: 10744 GeneCards: MCOLN1

Пов'язані генетичні захворювання

mucolipidosis type IV^[1]

Реагує на сполуку

phosphatidyl (3,5) inositol biphosphate^[2]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• cation channel activity • NAADP-sensitive calcium-release channel activity • GO:0097689 iron ion transmembrane transporter activity • calcium channel activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • lipid binding • intracellular phosphatidylinositol-3,5-bisphosphate-sensitive cation channel activity • ligand-gated calcium channel activity
Клітинна компонента	• lysosomal membrane • endosome membrane • integral component of membrane • integral component of plasma membrane • мембрана • receptor complex • ендосома • late endosome membrane • клітинна мембрана • гіалоплазма • phagocytic cup • лізосома • late endosome • phagocytic vesicle membrane • GO:0016023 cytoplasmic vesicle • cell projection • cytoplasmic vesicle membrane
Біологічний процес	• calcium ion transport • transferrin transport • release of sequestered calcium ion into cytosol • ion transport • cation transport • iron ion transmembrane transport • GO:0000046 autophagosome maturation • calcium ion transmembrane transport • GO:0015915 транспорт • адаптивна імунна відповідь • процес імунної системи • calcium-mediated signaling • protein homotetramerization • cellular response to calcium ion • cellular response to pH • cation transmembrane transport
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


57192


94178

Ensembl


ENSG00000090674


ENSMUSG00000004567

UniProt


Q9GZU1


Q99J21

RefSeq (мРНК)


NM_020533


NM_053177

RefSeq (білок)


NP_065394


NP_444407

Локус (UCSC)

Хр. 19: 7.52 – 7.53 Mb

Хр. 8: 3.55 – 3.57 Mb

PubMed search

^[3]

^[4]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

MCOLN1 (англ. Mucolipin 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 580 амінокислот, а молекулярна маса — 65 022^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MTAPAGPRGS	ETERLLTPNP	GYGTQAGPSP	APPTPPEEED	LRRRLKYFFM
SPCDKFRAKG	RKPCKLMLQV	VKILVVTVQL	ILFGLSNQLA	VTFREENTIA
FRHLFLLGYS	DGADDTFAAY	TREQLYQAIF	HAVDQYLALP	DVSLGRYAYV
RGGGDPWTNG	SGLALCQRYY	HRGHVDPAND	TFDIDPMVVT	DCIQVDPPER
PPPPPSDDLT	LLESSSSYKN	LTLKFHKLVN	VTIHFRLKTI	NLQSLINNEI
PDCYTFSVLI	TFDNKAHSGR	IPISLETQAH	IQECKHPSVF	QHGDNSFRLL
FDVVVILTCS	LSFLLCARSL	LRGFLLQNEF	VGFMWRQRGR	VISLWERLEF
VNGWYILLVT	SDVLTISGTI	MKIGIEAKNL	ASYDVCSILL	GTSTLLVWVG
VIRYLTFFHN	YNILIATLRV	ALPSVMRFCC	CVAVIYLGYC	FCGWIVLGPY
HVKFRSLSMV	SECLFSLING	DDMFVTFAAM	QAQQGRSSLV	WLFSQLYLYS
FISLFIYMVL	SLFIALITGA	YDTIKHPGGA	GAEESELQAY	IAQCQDSPTS
GKFRRGSGSA	CSLLCCCGRD	PSEEHSLLVN

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт кальцію. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, лізосомі, ендосомах.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Vergarajauregui S., Martina J.A., Puertollano R. (2009). Identification of the penta-EF-hand protein ALG-2 as a Ca2+-dependent interactor of mucolipin-1. J. Biol. Chem. 284: 36357—36366. PMID 19864416 DOI:10.1074/jbc.M109.047241

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з MCOLN1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Mucolipin 1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:13356 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, Q9GZU1 (англ.) . Архів оригіналу за 24 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 19

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

Іонні канали

Ca²⁺: Кальцієві канали

Ліганд-залежні	Інозитолтрифосфатні 1 2 3 ріанодинові 1 2 3

Потенціалкеровані	L-тип/Ca_vα 1.1 1.2 1.3 1.4 N-тип/Ca_vα2.2 P-тип/Ca_vα 1 Q-тип/Ca_vα2.1 R-тип/Ca_vα2.3 1 T-тип/Ca_vα 3.1 3.2 3.3 α₂δ-субодиниці 1 2 β-компоненти β1 β2 β3 β4 γ-компоненти γ1 γ2 γ3 γ4 CATSPER 1 2 3 4 TPC 1 2

Na⁺: Натрієві канали

постійно відчинені	Епітеліальні α β γ δ

Протончутливі	Кислота 1 2 3 4

Потенціалкеровані	Na_vα 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 1.9 7A Na_vβ 1 2 3 4

K⁺: Калієві канали

Кальцій-активовані	BK α1 β1 β2 β3 β4 SK SK1 SK2 SK3 IK channel IK1 K_Ca 1.1 2.1 2.2 2.3 3.1 4.1 4.2 5.1

Вхідного випрямлення	K_АТФ K_ir 1.1 2.1 2.2 2.3 2.4 2.6 GIRK/K_ir 3.1 3.2 3.3 3.4 K_ir 4.1 4.2 5.1 6.1 6.2 7.1

Двопородоменні	K2P 1 2 3 4 5 6 7 9 10 12 13 15 16 17 18

Потенціалкеровані	K_vα1-6 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 2.1 2.2 3.1 3.2 3.3 3.4 4.1 4.2 4.3 5.1 6.1 6.2 6.3 6.4 K_vα7-12 7.1 7.2 7.3 7.4 7.5 8.1 8.2 9.1 9.2 9.3 10.1 10.2 11.1 11.2 11.3 12.1 12.2 12.3 K_vβ 1 2 3 KCNIP 1 2 3 4 minK/ISK minK/ISK-подібний MiRP 1 2 3

Різні

Cl⁻: Хлорні канали	Кальцій-активовані Аноктамін ANO1 Бестрофін 1 2 CLCA 1 2 3 4 CFTR CLCN 1 2 3 4 5 6 7 KA KB CLIC 1 2 3 4 5 6 L1 CLNS 1A 1B

H⁺: Протонні канали	HVCN1

M⁺: CNG-канали	α 1 2 3 4 β 1 2 3 HCN FC 1 2 3 4

M⁺: TRP-канали	TRPA 1 TRPC 1 2 3 4 4AP 5 6 7 TRPM 1 2 3 4 5 6 7 8 TRPML 1 2 3 TRPN TRPP 1 2 TRPV 1 2 3 4 5 6

H₂O (+ розчини): Порини	Аквапорини 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 VDAC 1 2 3

Цитоплазма: Щілинні контакти	Коннексин A GJA1 GJA3 GJA4 GJA5 GJA8 GJA9 GJA10 B GJB1 GJB2 GJB3 GJB4 GJB5 GJB6 GJB7 C GJC1 GJC2 GJC3 D GJD2 GJD3 GJD4 Іннексин

За механізмом залежності

Ion channel class	Лігандкеровані Світлокеровані Потенціалкеровані Механічно-активовані