C9orf3

Ідентифікатори

Символи

AOPEP, chromosome 9 open reading frame 3, AP-O, APO, C90RF3, ONPEP, aminopeptidase O (putative), C9orf3

Зовнішні ІД

MGI: 1919311 HomoloGene: 66273 GeneCards: AOPEP

Пов'язані генетичні захворювання

синдром полікістозу яєчників, рак простати, еректильна дисфункція^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• пептидний зв'язок • zinc ion binding • GO:0070122 peptidase activity • metallopeptidase activity • hydrolase activity • зв'язування з іоном металу • metalloaminopeptidase activity • aminopeptidase activity
Клітинна компонента	• цитоплазма • ядерце • гіалоплазма • клітинне ядро
Біологічний процес	• протеоліз • peptide catabolic process • angiotensin maturation
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


84909


72061

Ensembl


ENSG00000148120


ENSMUSG00000021458

UniProt


Q8N6M6


Q8BXQ6

RefSeq (мРНК)


NM_001193329 NM_001193330 NM_001193331 NM_032823


NM_001289924 NM_001289926 NM_028079

RefSeq (білок)


NP_001180258 NP_001180260 NP_116212


NP_001276853 NP_001276855

Локус (UCSC)

Хр. 9: 94.73 – 95.09 Mb

Хр. 13: 63.11 – 63.47 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

C9orf3 (англ. Chromosome 9 open reading frame 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 819 амінокислот, а молекулярна маса — 93 572^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MDIQLDPARD	DLPLMANTSH	ILVKHYVLDL	DVDFESQVIE	GTIVLFLEDG
NRFKKQNSSI	EEACQSESNK	ACKFGMPEPC	HIPVTNARTF	SSEMEYNDFA
ICSKGEKDTS	DKDGNHDNQE	HASGISSSKY	CCDTGNHGSE	DFLLVLDCCD
LSVLKVEEVD	VAAVPGLEKF	TRSPELTVVS	EEFRNQIVRE	LVTLPANRWR
EQLDYYARCS	QAPGCGELLF	DTDTWSLQIR	KTGAQTATDF	PHAIRIWYKT
KPEGRSVTWT	SDQSGRPCVY	TVGSPINNRA	LFPCQEPPVA	MSTWQATVRA
AASFVVLMSG	ENSAKPTQLW	EECSSWYYYV	TMPMPASTFT	IAVGCWTEMK
METWSSNDLA	TERPFSPSEA	NFRHVGVCSH	MEYPCRFQNA	SATTQEIIPH
RVFAPVCLTG	ACQETLLRLI	PPCLSAAHSV	LGAHPFSRLD	VLIVPANFPS
LGMASPHIMF	LSQSILTGGN	HLCGTRLCHE	IAHAWFGLAI	GARDWTEEWL
SEGFATHLED	VFWATAQQLA	PYEAREQQEL	RACLRWRRLQ	DEMQCSPEEM
QVLRPSKDKT	GHTSDSGASV	IKHGLNPEKI	FMQVHYLKGY	FLLRFLAKRL
GDETYFSFLR	KFVHTFHGQL	ILSQDFLQML	LENIPEEKRL	ELSVENIYQD
WLESSGIPKP	LQRERRAGAE	CGLARQVRAE	VTKWIGVNRR	PRKRKRREKE
EVFEKLLPDQ	LVLLLEHLLE	QKTLSPRTLQ	SLQRTYHLQD	QDAEVRHRWC
ELIVKHKFTK	AYKSVERFLQ	EDQAMGVYLY	GELMVSEDAR	QQQLARRCFE
RTKEQMDRSS	AQVVAEMLF

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, протеаз, амінопептидаз, металопротеаз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у цитоплазмі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з C9orf3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1361 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
↑ UniProt, Q8N6M6 (англ.) . Архів оригіналу за 21 грудня 2016. Процитовано 8 вересня 2017.