Plastine 3

PLS3
Structures disponibles
PDBRecherche d'orthologue: PDBe RCSB
Identifiants PDB

1AOA, 1WJO

Identifiants
AliasesPLS3
IDs externesOMIM: 300131 MGI: 104807 HomoloGene: 128200 GeneCards: PLS3
Position du gène (Homme)
Chromosome X
Chr.Chromosome X[1]
Chromosome X
Localisation génomique pour PLS3
Localisation génomique pour PLS3
LocusXq23Début115,561,174 bp[1]
Fin115,650,861 bp[1]
Position du gène (Souris)
X chromosome (souris)
Chr.X chromosome (souris)[2]
X chromosome (souris)
Localisation génomique pour PLS3
Localisation génomique pour PLS3
LocusX|X A7.3Début74,829,260 bp[2]
Fin74,918,788 bp[2]
Expression génétique
Bgee
HumainSouris (orthologue)
Fortement exprimé dans
  • tendon calcanéen

  • pleura viscéral

  • parietal pleura

  • skin of hip

  • liquide amniotique

  • Descending thoracic aorta

  • aorte ascendante

  • artère coronaire droite

  • cavité buccale

  • skin of thigh
Fortement exprimé dans
  • tunica media of zone of aorta

  • Subiculum

  • aorte ascendante

  • conjunctival fornix

  • efferent ductule

  • pontine nuclei

  • cordon ombilical

  • corpuscule carotidien

  • molaire

  • corps mamillaires
Plus de données d'expression de référence
BioGPS
Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire
  • Calcium liaison ionique
  • actin binding
  • liaison ion métal
  • actin filament binding
Composant cellulaire
  • cytoplasme
  • cytosol
  • filament d'actine
  • membrane plasmique
  • actin filament bundle
Processus biologique
  • développement osseux
  • actin filament bundle assembly
  • actin filament network formation
  • actin crosslink formation
Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
EspècesHommeSouris
Entrez

5358

102866

Ensembl

ENSG00000102024

ENSMUSG00000016382

UniProt

P13797

Q99K51

RefSeq (mRNA)

NM_001136025
NM_001172335
NM_001282337
NM_001282338
NM_005032

NM_001166453
NM_001166454
NM_145629
NM_001346519
NM_001346520

RefSeq (protéine)

NP_001129497
NP_001165806
NP_001269266
NP_001269267
NP_005023

NP_001159925
NP_001159926
NP_001333448
NP_001333449
NP_663604

Localisation (UCSC)Chr X: 115.56 – 115.65 MbChr X: 74.83 – 74.92 Mb
Publication PubMed[3][4]
Wikidata
Voir/Editer HumainVoir/Editer Souris

la plastine 3 est une protéine se liant à l'actine. Son gène est le PLS3 situé sur le chromosome X.

Rôle

Elle joue un rôle dans la solidité osseuse.

Elle favoriserait la formation et l'allongement des axones lors de l'atrophie spianel musculaire[5].

En médecine

Les mutations de ce gène interviendrait dans l'ostéoporose, en particulier dans les formes familiales chez l'homme, liées au chromosome X, et doublerait le risque de fracture chez la femme[6].

Notes et références

  1. ↑ a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000102024 - Ensembl, May 2017
  2. ↑ a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000016382 - Ensembl, May 2017
  3. ↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  4. ↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  5. ↑ Oprea GE, Krober S, McWhorter ML et al. Plastin 3 is a protective modifier of autosomal recessive spinal muscular atrophy, Science, 2008;320:524-527
  6. ↑ van Dijk FS, Zillikens MC, Micha D et al. PLS3 mutations in X-Linked osteoporosis with fractures, N Engl J Med, 2013;369:1529-1536
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